Које су урођене аномалије бубрега и уринарног тракта (ЦАКУТ)?

Конгениталне аномалије бубрега и уринарног тракта (понекад се називају и ЦАКУТ) су проблеми са уринарним системом присутни од рођења. Код некога ко има ЦАКУТ, неки део уринарног система се не формира нормално током пренаталног развоја.

У зависности од тачних проблема, неко са ЦАКУТ-ом може имати болест која симптоме узрокује тек касније у животу. С друге стране, озбиљнији проблем могао би да проузрокује животно опасне проблеме од дојеначке доби.

Иако су многи људи упознати са другим врстама урођених абнормалности (попут урођених срчаних проблема), урођене абнормалности бубрега и уринарног тракта су најчешћа врста урођених урођених оштећења, а погађају отприлике 1 од 500 рођених беба.

Нека врста ЦАКУТ-а је узрок у отприлике половине деце која имају завршну фазу бубрега. Код одраслих са завршном фазом бубрега, ЦАКУТ чини око 7% случајева.

Врсте ЦАКУТ-а

Постоји много различитих врста ЦАКУТ-а, који се могу категорисати на различите начине на основу специфичног погођеног органа, врсте захваћености и различите генетике која је укључена (ако је позната). У неким случајевима су погођени више делова уринарног тракта. Проблеми могу утицати на обе стране тела или само на једну страну.

ЦАКУТ може да садржи једно или више од следећег:

• Ненормално обликован или позициониран бубрег (нпр. „Потковичасти бубрег“)
• Делимично дуплирање бубрега
• Агенеза бубрега (потпуни неуспех формирања једног или оба бубрега)
• Дисплазија бубрега (поремећен развој бубрега)
• Хипоплазија бубрега (мали бубрези)
• Рефлукс урина у бубреге
• Проблеми са вентилима уретре (као што су задњи вентили)
• Додатни уретер или увећани уретер
• Неуспех у формирању уретре
• Аномалије бешике, укључујући повећање бешике
• Опструкција (где се уретер повезује са бубрегом или бешиком)

ЦАКУТ такође може бити део медицинских синдрома који утичу на више телесних система. Ту спадају синдром бубрежног колобома, орофациодигитални синдром, бубрежне цисте, синдром дијабетеса, Фрејзеров синдром, ВАЦТЕРЛ синдром и многи други.

Понекад се заједно са ЦАКУТ-ом групишу и други наследни облици болести бубрега. На пример, аутосомно доминантна полицистична болест бубрега и аутосомно рецесивна полицистична болест су две различите наследне болести које узрокују стварање циста испуњених течношћу унутар бубрега.

Ове цисте на крају прекидају рад бубрега и узрокују симптоме. Међутим, неки лекари их не укључују када говоре о ЦАКУТ-у.

ЦАКУТ Симптоми

Симптоми ЦАКУТ-а донекле ће зависити од специфичне врсте урођених проблема и његове тежине, као и од старости особе. Потенцијална питања укључују:

• Стомачни трбух услед повећања бешике
• Тешкоће у храњењу и лоша дебљања код новорођенчади
• Повећане инфекције уринарног тракта
• Обилно или смањено мокрење
• Поремећаји електролита
• Одложен пубертет
• Смањена висина
• Анемија
• Висок крвни притисак
• Кардиоваскуларне болести

Поред тога, неки фетуси са врло лошом функцијом бубрега имаће ниску амнионску течност док су у материци (олигохидрамниос). Ово је проблем јер пренатални бубрези нормално производе ову течност. То може проузроковати друге проблеме, попут смањеног раста, одложеног сазревања плућа, оштећења удова и понекад смрти.

Ако ЦАКУТ проузрокује веће оштећење бубрега, то на крају може проузроковати симптоме бубрежне инсуфицијенције. Ако се не лечи трансплантацијом бубрега или хемодијализом, то може проузроковати опасне по живот проблеме попут немогућности стварања урина, озбиљних проблема са електролитима, неуролошких проблема, повећане склоности крварењу и изузетно високог крвног притиска. У тежим случајевима, крајња фаза бубрежне болести се дешава у првим годинама живота.

Неки, али не сви људи са ЦАКУТ-ом имају проблема са другим системима тела који могу довести до додатних симптома. На пример, неки људи са урођеним проблемима који погађају бубрег или доњи уринарни тракт такође имају проблема са развојем срца, плућа, нервног система или других органа.

Узроци

Абнормални анатомски развој

Пренатални развој уринарног система захтева сложени низ физиолошких корака. Они морају бити пажљиво координирани како се различити типови ћелија развијају у оно што ће постати органи уринарног система. Када нешто поремети овај развојни пут, може се десити ЦАКУТ.

Већина људи схвата да бубрези стварају урин који се затим транспортује кроз уринарни тракт путујући из бубрега кроз уретер, а затим у бешику. Даље тече кроз уретру и излази из тела. Кроз овај систем ваше тело уклања отпадне материје путем урина.

Али уринарни систем пружа неколико других важних функција. На пример, бубрези помажу у регулисању количине течности у телу, као и количине одређених електролита (соли) у крви. Они такође играју кључну улогу у контроли крвног притиска. Поред тога, бубрег је важан за употребу витамина Д и за производњу хормона потребног за стварање нових црвених крвних зрнаца.

Као резултат, потенцијални симптоми изазвани ЦАКУТ-ом повезани су са овим нормалним функцијама. У неким врстама ЦАКУТ-а урин не може нормално да напусти тело јер постоји зачепљење или ограничено отварање. У тим случајевима се урин може резервно копирати и довести до проблема.

У зависности од конкретног проблема, ово може проузроковати абнормално повећање уретера, бешике или бубрега (хидронефроза). Ако се не исправи, то временом може трајно оштетити бубрег.

Генетски и негенетски узроци

Неке врсте ЦАКУТ-а су генетске природе. Специфична мутација гена доводи до тога да се бубрег (а можда и други делови уринарног система) не формирају нормално.

Истраживачи су идентификовали мутације у неколико различитих гена који могу изазвати ЦАКУТ, од којих су два ПАКС2 и БМП4. Истраживачи још увек откривају нове.

Различите мутације могу довести до специфичних врста ЦАКУТ-а различите тежине и потенцијалних могућности лечења. У овим случајевима ЦАКУТ се може пренети у породице, мада то није увек случај.

Понекад ЦАКУТ долази са хромозомском абнормалношћу. На пример, многим људима је позната трисомија 21, такође позната и као Даунов синдром, која се јавља када особа има додатну копију хромозома 21.

Неки људи са Довновим синдромом имају ЦАКУТ, као и неки са другим врстама хромозомских абнормалности, попут трисомије 18. Међутим, код хромозомских абнормалности ЦАКУТ није једино питање.

Други пут се утврди да особа има ЧАКУТ иако га нико други у породици никада није имао, и иако није пронађен никакав генетски узрок.

Показало се да неки фактори животне средине повећавају ризик од ЦАКУТ-а. Две од њих су дијабетес код мајке и пренатална изложеност АЦЕ инхибиторима (попут каптоприла), али често не може да се пронађе узрок.

Дијагноза

ЦАКУТ се данас први пут дијагностикује пренатално. Ово је постало уобичајено откако је постало стандард неге за обављање свеобухватних анатомских прегледа (користећи посебну врсту ултразвука) током другог тромесечја трудноће.

Међутим, овај тест није савршен, а понекад се фетус коме се пренатално дијагностикује потенцијални ЦАКУТ роди без икаквих проблема.

Ако постоји забринутост око ЦАКУТ-а, врло је корисно добити генетско саветовање и негу код мултидисциплинарног тима. У неким случајевима може се препоручити генетско тестирање које ће вам помоћи да стекнете представу о тачној природи проблема. Лекар вам може дати идеју о потенцијалној озбиљности проблема.

Историја болести и преглед су пресудни део дијагностичког процеса. Ваш лекар ће вас питати о свим симптомима и прошлим медицинским проблемима.

Важно је открити да ли је неко други у породици имао проблема са бубрезима или са болестима уринарног тракта. Ово може дати корисне назнаке о одређеном узроку. Важно је схватити да чак и ако је узрок генетски, не значи да ће се ЦАКУТ на исти начин појавити код сваког појединца у породици.

Основни тестови могу играти дијагностичку улогу. На пример, стандардни тестови крви могу обухватати комплетну крвну слику и маркере крви који се користе за мерење функције бубрега. Основни тестови урина су често корисни. Користећи неке од ових налаза, лекари могу да процене колико добро функционишу бубрези.

Сликовни тестови су пресудни за разумевање одређене анатомије која је укључена. То могу укључивати тестове попут следећег:

• Поништавајући цистоуретхрограм
• Ултразвук бубрега
• Скенирање бубрега диуретиком (применом ињекције радиоактивног трагова)
• Скенирање путем рачунарске томографије (ЦТ)
• Урографија магнетном резонанцом (изведена на МРИ машини)

Лечење

Лечење је прилагођено специфичном ЦАКУТ-у и индивидуалној клиничкој ситуацији. Овим особама ће бити потребно континуирано праћење, нега и лечење од стране здравствених радника са искуством у овим условима.

Лечење бубрежних проблема

Многи појединци са ЦАКУТ-ом и проблемима са бубрезима на крају ће имати отказивање бубрега. То значи да бубрези више не функционишу довољно добро за уклањање отпада, што доводи до смрти ако се не лечи. Да би се то спречило, особи су потребни стални дијализни третмани или трансплантација бубрега.

Пожељна је трансплантација бубрега, али одговарајући бубрег можда неће увек бити доступан. Ако је то случај, неко са озбиљном бубрежном болешћу можда ће морати да се подвргне дијализи док не постане доступан одговарајући бубрег давалац.

Трансплантација бубрега треба да излечи основни проблем. Међутим, после операције појединац ће морати да узима доживотне имуносупресивне лекове.

Корисно је одложити потребу за дијализом или трансплантацијом бубрега што је дуже могуће. Један од важних начина да се то постигне је осигурати да крвни притисак не постане превисок.

Као резултат, често се користе један или више лекова за снижавање крвног притиска, често лекови попут АЦЕ инхибитора (попут каптоприла) или АРБС (попут лосартана), што може одложити потребу за терапијама замене бубрега.

Друге терапије понекад могу помоћи код неких других компликација болести бубрега, попут хормона раста за смањену висину или додатака витамину Д.

Лечење проблема са доњим уринарним трактом

За проблеме који погађају доњи уринарни тракт, можда ће бити могућа хируршка поправка, у зависности од специфичне ситуације. На пример, операција би могла да исправи абнормални уретрални вентил.

Поступак назван пиелопластика може помоћи хируршком исправљању бубрега који је увећан или операција може помоћи да урин нормално тече из уретера у бешику. У одређеним ситуацијама могу бити потребне друге врсте операција.

Изгледи

Нажалост, у неким случајевима су могућности лечења ограничене. Бебе рођене са бубрежном агенезом оба бубрега обично умиру у року од неколико дана од рођења, али прогноза је много боља за већину врста ЦАКУТ-а.

За многе врсте ЦАКУТ-а, функција бубрега се побољшава у првих неколико година живота, а затим и платои на одређено време, пре него што касније у адолесценцији постане неопходна терапија замене бубрега (дијализа или трансплантација). Лекар вам може дати бољу идеју прогнозе у вашој ситуацији.

Бављење проблемима ЦАКУТ-а може узети психолошки данак. И пацијентима и неговатељима је корисно да од обученог стручњака добију емоционалну и психолошку подршку.

Генетика и наслеђивање

Кључно је добити помоћ обученог генетичара када се бавите ЦАКУТ-ом. Ово може бити корисно у почетној дијагнози, као и у процени ризика за остале чланове породице. То може укључивати добијање специјализованих врста тестова крви како би се покушало идентификовати одређени ген или гени који су можда били укључени. Такође је корисно у сврху планирања породице.

Изгледа да се неке врсте ЦАКУТ-а наслеђују на аутосомно доминантни начин. То значи да би неко са ЦАКУТ-ом имао 50% шансе да га пренесе на дете (иако симптоми и проблеми можда нису потпуно исти).

Рјеђе, ЦАКУТ може бити аутосомно рецесиван, што значи да би особа требала наслиједити погођени ген од оба родитеља да би био погођен (не само један). Али већи дио времена ген не може бити идентификован , тако да се тачан ризик не може утврдити.

Реч од врло доброг

ЦАКУТ представља разноврстан низ проблема због којих се бубрег или други делови уринарног система не развијају правилно. Иако појединачно неуобичајени, као група утичу на значајан број људи.

Много се може научити о стању, али тим за лечење ће вам помоћи да разумете детаље ваше ситуације. Рад са интердисциплинарним здравственим тимом помоћи ће вам да донесете најбоље одлуке о лечењу за вас.