Помпеова болест, такође позната као болест складиштења гликогена типа ИИ (ГСД-ИИ) или недостатак киселе малтазе, један је од 49 познатих поремећаја складиштења лизосома. Назив Помпеова болест потиче од холандског патолога Ј.Ц.Помпе-а, који је први пут описао новорођенче са том болешћу 1932. године. У Сједињеним Државама се процењује да погађа 1 на 40.000 људи.
Помпеова болест је узрокована недостатком или потпуним недостатком ензима названог киселина алфа-глукозидаза. Ако овај ензим не делује правилно, гликоген, сложени шећер, накупља се у ћелијама тела и узрокује оштећење органа и ткива. Ова накупина углавном утиче на мишиће тела, што доводи до раширене слабости мишића. Овај недостатак ензима може постати опасан по живот када су погођени дисање и срчани мишићи. Стање је генетско и оба родитеља морају да носе мутирани ген да би га дете наследило.
Постоје два облика Помпеове болести - инфантилни и касни - који оба узрокују слабост мишића. Начин напредовања болести зависи од тога колико рано почиње.
Јенсфлориан / ЦЦ БИ-СА 3.0 / Викимедиа ЦоммонсПомпе-болест код дојенчади
Инфантилни почетак сматра се тешким обликом Помпеове болести. Стање се обично јавља у првих неколико месеци живота. Дојенчад је слаба и има проблема са држањем главе. Њихови срчани мишићи постају болесни, а срца увећана и слаба. Такође могу имати велике избочене језике и увећану јетру. Остали симптоми укључују:
- Не раст и дебљање (неуспех у напредовању)
- Срчане мане и неправилан рад срца
- Тешкоће у дисању које могу укључивати несвестице
- Проблеми са храњењем и гутањем
- Недостају развојне прекретнице попут превртања или пузања
- Проблеми са кретањем руку и ногу
- Губитак слуха
Болест брзо напредује, а деца обично умиру од срчане инсуфицијенције и респираторне слабости пре првог рођендана. Обољела деца могу дуже живети уз одговарајуће медицинске интервенције.
Помпе-болест касног почетка
Помпеова болест која касно започиње обично започиње симптомима мишићне слабости који могу започети било када, од раног детињства до одрасле доби. Мишићна слабост погађа доњу половину тела више од горњих екстремитета. Болест напредује спорије од инфантилног облика, али појединци и даље имају скраћени животни век.
Очекивано трајање живота зависи од тога када стање започиње и од брзине напредовања симптома. Симптоми попут потешкоћа у ходању или пењању степеницама почињу и полако напредују током година. Као и код раног почетка, људи са касним почетком могу такође развити проблеме са дисањем. Како болест напредује, појединци постају зависни у инвалидским колицима или везани за кревет и можда ће им требати респиратор за дисање.
Дијагноза
Помпеова болест се обично дијагностикује након напретка симптома. Код одраслих се Помпеова болест може збунити са другим хроничним мишићним болестима. Ако ваш лекар сумња на Помпеову болест, он може да испита активност ензима киселине алфа-глукозидазе или биопсију мишића или коже у култивисаним ћелијама коже. Код одраслих се тест крви може користити за одређивање смањења или одсуства овог ензима.
Лечење
Појединцу са Помпеовом болешћу биће потребна специјализована медицинска нега генетичара, метаболичких специјалиста и неуролога. Многи појединци сматрају да је дијета са високим садржајем протеина корисна, уз свакодневно свакодневно вежбање. Честе медицинске процене су неопходне како болест напредује.
2006. године, Европска агенција за лекове (ЕМЕА) и Америчка администрација за храну и лекове (ФДА) одобрили су маркетинг за лек Миозиме за лечење Помпеове болести. 2010. године одобрен је Лумизиме. Миозиме је намењен пацијентима млађим од 8 година, док је Лумизиме одобрен за старије од 8 година. Оба лека замењују ензим који недостаје, што помаже у смањењу симптома стања. И Миозиме и Лумизиме се дају интравенозно сваке две недеље.
