Преглед секвенце Пиерре Робин-а

Пиерре Робин секвенца (или синдром) је урођено стање које резултира комбинацијом следећих карактеристика присутних у тренутку рођења:

• врло мала неразвијена доња вилица (ово се назива микрогнатија)
• расцјеп непца с изразитим одсуством расцјепа усне, обично потковице или У-облика
• високо засвођено непце
• језик који је постављен веома дубоко у грло и може зачепити дисајне путеве што доводи до отежаног дисања (глосоптоза)
• у око 10-15 процената случајева могу бити присутне макроглосија (необично велики језик) или анкилоглосија (кравата језика)
• зуби присутни у време рођења и зубне малформације
• честе упале уха
• привремени губитак слуха због расцепа непца због чега се течност накупља у ушима
• назални деформитети (ретко)

Јеан Марц Гибоук / Гетти Имагес

Ове абнормалности у време рођења често доводе до проблема са говором код деце са Пиерре Робин секвенцом. У 10-85 процената случајева могу се јавити друге системске манифестације, укључујући:

• Очни проблеми (хиперметропија, миопија, астигматизам, склероза рожњаче, стеноза назолакрималног канала)
• Кардиоваскуларни проблеми су забележени у 5-58 посто случајева (бенигни шум срца, отворени дуктус артериосус, отворени форамен овале, дефект атријалне преграде и плућна хипертензија)
• Мишићно-скелетни проблеми се често примећују (70-80 процената случајева) и могу укључивати синдактилију, полидактилију, клинодактилију и олигодактилију, палице, хиперекстензибилне зглобове, аномалије кука, аномалије колена, сколиозу, кифозу, лордозу и друге абнормалности кичме
• Абнормалности у централном нервном систему примећене су у приближно 50% случајева и могу укључивати: кашњење у развоју, кашњење говора, хипотонија и хидроцефалус.
• Генитоуринарни дефекти су ређи, али могу укључивати неспуштене тестисе, хидронефрозу или хидрокелу.

Учесталост

Инциденција секвенци Пиерре Робин је приближно 1 на 8500 порођаја, што подједнако погађа мушкарце и жене. Пиерре Робин секвенца може се појавити сама по себи, али је повезана са бројним другим генетским стањима, укључујући Стицклер синдром, ЦХАРГЕ синдром, Схпринтзен синдром, Мобиусов синдром, синдром трисомије 18, синдром трисомије 11к, синдром брисања 4к и други.

Узроци

Постоји неколико теорија о томе шта узрокује секвенцу Пјера Робина. Прво је да се хипоплазија доње чељусти јавља током 7-11. Недеље трудноће. Резултат тога је да језик остане високо у усној шупљини спречавајући затварање непчаних полица и изазивајући расцјеп непца у облику слова У. Смањена количина плодне воде може бити фактор.

Друга теорија је да постоји застој у неуролошком развоју мускулатуре језика, фарингеалних стубова и непца праћен кашњењем провођења хипоглосног нерва. Ова теорија објашњава зашто се многи симптоми решавају у старости око 6 година.

Трећа теорија је да се главни проблем јавља током развоја који резултира диснеурулацијом ромбенцефалуса (задњи мозак - део мозга који садржи мождано стабло и мали мозак).

Коначно, када се Пиерре Робин секвенца догоди без икаквих других поремећаја аномалије, можда ће бити крива ДНК мутација која смањује активност гена названог СОКС9. Протеин СОКС9 помаже у развоју скелета, а мање од тога може допринети краниофацијалним абнормалностима у Пиерре Робин секвенци.

Лечење

Не постоји лек за Пиерре Робин секвенцу. Управљање стањем укључује лечење појединачних симптома. У већини случајева доња вилица брзо расте током прве године живота и обично изгледа нормално око вртића. Природни раст такође често лечи било какве проблеме са дисајним путевима који могу бити присутни. Понекад вештачки дисајни пут (као што је назофарингеални или орални дисајни пут) мора да се користи одређено време. Расцјеп непца мора се поправити хируршки, јер може проузроковати проблеме са храњењем или дисањем. Много деце са серијом Пиерре Робин захтеваће логопедску терапију.

Реч од врло доброг

Озбиљност секвенце Пиерре Робин-а варира од особе до особе, јер неки људи могу имати само неколико симптома повезаних са овим стањем, док други могу имати много придружених симптома. Кардиоваскуларним или централним нервним симптомима може бити теже управљати него неким краниофацијалним абнормалностима повезаним са Пиерре Робин секвенцом. Студије су показале да изолована Пиерре Робин секвенца (када се стање јавља без другог повезаног синдрома) обично не повећава ризик од смртности, посебно тамо где нису присутни проблеми са кардиоваскуларним или централним нервним системом.