Превенција рака дебелог црева са наследним синдромом линча

Линцх синдром или наследни неполипозни колоректални карцином (ХНПЦЦ) повећава ризик од развоја дебелог црева и других карцинома. Медицинска нега и свеобухватан програм скрининга рака могу управљати овим ризицима.

Линцх синдром (ХНПЦЦ), генетика и породични рак дебелог црева

Око 75% карцинома дебелог црева су спорадични случајеви. То значи да немају познатог генетског узрока или документоване породичне историје за особу којој је дијагностикована болест. Међу осталим узроцима рака дебелог црева је Линцхов синдром или наследни неполипозни колоректални карцином (ХНПЦЦ).

Линцх синдром чини2-7% случајева колоректалног карциномадијагностикована у САД. С обзиром на то да око 160.000 људи сваке године има дијагнозу рака дебелог црева, то значи да се између 3.200 и 11.200 случајева рака дебелог црева може приписати Линцховом синдрому.

Заједно са повећаним ризиком од рака дебелог црева, људи са Линцховим синдромом могу имати повећани ризик од развоја других врста карцинома, укључујући карциноме ректума, желуца, танког црева, канала жучне кесе јетре, горњег уринарног тракта, мозга, коже, простате, материце ( ендометријума) и јајника. Породице у којима је присутан Линцх синдром обично имају јаку породичну историју рака. Како су генетска испитивања постала све доступнија, многе од ових породица су свесне да имају генетске промене које узрокују Линцхов синдром.

То је такође разлог зашто је важно исписати породичну историју. Људи често не сматрају неке врсте рака наследним, али када се саберу, линк се појављује.

Како се наслеђује Линцх синдром

Линцх синдром се преноси са родитеља на децу због промена у четири гена: МЛХ1, МСХ2, МСХ6 и ПМС2. Гени су упутство за изградњу и управљање људским телом. Готово свака ћелија нашег тела садржи по две копије сваког гена. Један примерак долази од ваше мајке, а један од вашег оца. На тај начин, ако мајка или отац имају промене у једном или више гена који узрокују Линцхов синдром, они могу те промене пренети на своју децу када преносе своје гене.

За неке болести, ако је једна од две копије гена оштећена или недостаје, друга добра копија ће функционисати нормално и неће бити болести или повећаног ризика од болести. Ово се назива аутосомно рецесивни образац.

За друге болести, укључујући Линцхов синдром, ако је чак и једна копија пара гена оштећена или недостаје, ово је довољно да повећа ризик или изазове болест. Ово се назива аутосомно доминантни образац. Међутим, важно је запамтити да се само већи ризик од рака наслеђује код људи са Линцх синдромом. Сам рак није наследан и неће сви који имају Линцхов синдром развити рак.

Поред Линцх синдрома, постоје и друге генетске везе са раком дебелог црева које су важне за разумевање и вероватно је да ће у блиској будућности бити откривено још више веза.

Ваша најбоља одбрана

Срећом живимо у ери у којој не морате само чекати и видети. Постоје начини процене генетике, па чак и ако неко има генетски ризик, учимо више о другим начинима за смањење тог ризика. Породична историја рака није увек лоша ствар када оснажује људе да воде рачуна о свом здрављу. Пример за то је карцином дојке, за који око 10% има генетску везу. Жене са породичном анамнезом често се побрину да буду прегледане и не чекају да им се прегледа кврга. Ако и развију рак, то се може открити раније него код некога од 90% који је мање забринут због недостатка породичне историје. Размишљање о предиспозицији на овај начин помогло је неким људима да се боље носе са својим ризиком.

Генетско саветовање

Ако сазнате да имате Линцх синдром, разговарајте са својим лекаром о добијању упутнице за посету генетском саветнику. Лекар вам може помоћи да пронађете квалификованог генетског саветника у вашем подручју или можете да претражите веб локацију Националног друштва генетичких саветника да бисте пронашли ресурсе за генетско саветовање. Видети генетског саветника је важно јерне резултирају све промене погођених гена у истом нивоу ризика од рака.Неке промене могу само мало повећати ризик, док друге промене могу у великој мери повећати ризик од рака.Важно је знати свој лични ризик како бисте могли развити план за управљање.

Скрининг рака

Други важан корак који можете предузети је да разговарате са својим лекаром о плану скрининга за рак. За многе врсте карцинома, укључујући рак дебелог црева, доступни су лако доступни скрининг тестови. Па чак и за врсте карцинома који немају предвиђени скрининг тест, алати попут ЦТ скенирања и МРИ тестова могу се користити за проналажење рака у најранијим фазама, када је најлечивији.

Као што назив наследни неполипозни колоректални карцином сугерише, ово стање повећава ризик од рака дебелог црева, а не увек повећава ризик од полипа. Полипи су израслине у дебелом цреву које ако се не лече могу прерасти у рак дебелог црева. То не значи да људи са Линцх синдромом никада не добијају полипе. То једноставно указује на то да чешће развијају рак дебелог црева, а да претходно не развију полипе. Из тог разлога, скрининг колоноскопије за ову болест може бити изазовнији, али истраживања подржавају да колоноскопија заиста открива рак дебелог црева повезан са Линцховим синдромом. Колоноскопија је важан део управљања Линцх синдромом.

Вероватно ће вам бити потребан преглед од млађих година и чешће од људи без Линцховог синдрома. Иако ово може изгледати као врло озбиљна непријатност, то је један од најбољих начина за управљање повећаним ризиком од рака, укључујући рак дебелог црева.

Постоје неке добре вести

Иако нико не жели да има Линцхов синдром, постоји једна добра вест у вези са овим генетским стањем. Италијански истраживачи су 2008. објавили истраживање које показује да пацијенти са карциномом дебелог црева са Линцховим синдромом раде много боље од осталих пацијената са раком дебелог црева. Људи са Линцх синдромом имају значајно боље преживљавање, с тим што је 94% ових пацијената још увек живо пет година након дијагнозе, у поређењу са петогодишњом стопом преживљавања од 75% за оне са спорадичним раком дебелог црева. Постоји неколико могућих разлога за то, у распону од ранијег откривања код људи са Линцх синдромом јер им је боље да се подвргну скринингу рака дебелог црева до разлика у биологији различитих врста карцинома дебелог црева. У сваком случају, ово је умирујућа вест.