Да ли је дијабетес генетски?

МР.Цоле_Пхотограпхер / Момент / Гетти Имагес

Ако сте ви или неко из ваше породице развили дијабетес, можда се питате да ли је генетски. Постоје различите врсте дијабетеса, који сви имају специфичне факторе ризика који доприносе узроку.

Ако имате мајку, оца, брата или сестру са дијабетесом, ризикујете да га развијете у поређењу са неким ко нема. Али дијабетес није узрокован само генетиком, а рођак са болешћу не значи да ћете га апсолутно добити.

У неким случајевима, попут дијабетеса типа 2, животни стил игра улогу, а рани скрининг може спречити или одложити развој болести. Такође, идентификовање гена може помоћи истраживачима и лекарима да предвиде дијагнозу дијабетеса и развију индивидуалне планове лечења који су оптимални за контролу глукозе и модификовање напредовања болести.

Сазнајте више о улози генетике у развоју дијабетеса, скринингу, корацима које можете предузети да бисте спречили или одложили одређене врсте дијабетеса и како елементи животне средине могу утицати на различите типове дијабетеса.

Улога генетике у дијабетесу

Извесне генетске предиспозиције чине развој дијабетеса вероватнијим. Али то што имате генетске факторе ризика не значи да ћете апсолутно развити дијабетес.

Временом су истраживачи открили везу између одређених гена и развоја дијабетеса. Процењује се да дијабетес типа 1 и 2 имају сложену генетску етиологију, са више од 40 и 90 укључених гена / локуса који су у интеракцији са факторима околине / животног стила.

Идентификовани гени имају различите функције и дужности које могу утицати на контролу шећера у крви. Такве функције укључују утицај на експресију других гена, контролу ослобађања инсулина, пумпање глукозе у ћелије и убрзавање разградње глукозе.

Али, поред гена, нешто у околини мора покренути дијабетес да постане активан. На пример, код деце са генетском предиспозицијом за дијабетес типа 1, истраживачи су открили да су вируси, хладно време, рано увођење хране и да ли се доје све варијабле које могу играти улогу у развоју дијабетеса типа 1.

Дијабетес типа 1

Дијабетес типа 1 је аутоимуна болест код које тело грешком напада бета ћелије панкреаса, што доводи до тога да се особа ослања на инсулин у облику инфузије или ињекције да би живела. Процењује се да 1,6 милиона Американаца живи са дијабетесом типа 1.

Људи генетски предиспонирани за дијабетес типа 1 имају повећан ризик да га развију, али то не значи да ће га апсолутно добити.

Америчко удружење за дијабетес наводи: „Ако сте мушкарац са дијабетесом типа 1, шансе да ваше дете развије дијабетес су 1 према 17. Ако сте жена са дијабетесом типа 1 и ваше дете је рођено пре него што сте напунили 25 година, дететово дете ризик је 1 на 25; ако је ваше дете рођено након што сте напунили 25 година, ризик детета је 1 на 100.

Истраживачи су такође открили да су међу рођацима првог степена браћа и сестре оних који имају дијабетес типа 1 у већем ризику од потомака родитеља (и очева и мајки) који имају дијабетес типа 1.

Према Америчком удружењу за дијабетес, већина белаца са дијабетесом типа 1 има гене који се називају ХЛА-ДР3 или ХЛА-ДР4, а који су повезани са аутоимуном болешћу. Сумњиви гени у другим етничким групама могу људе изложити повећаном ризику.

На пример, научници верују да ген ХЛА-ДР9 може ризиковати Црнце, а ген ХЛА-ДР9 Јапанце. Иако су одређени гени чешћи предиктори дијабетеса типа 1, потврђено је око 40 генских маркера.

Сама генетска предиспозиција није довољна да изазове дијабетес типа 1. А неки људи могу развити дијабетес типа 1, иако га нико у породици нема. Процењује се да 85% људи којима је дијагностикован дијабетес типа 1 нема породичну историју болести.

Дијабетес типа 2

Дијабетес типа 2 карактерише инсулинска резистенција и прогресивни губитак функције бета ћелија (бета ћелије су ћелије пронађене у панкреасу које су одговорне за стварање инсулина) што може довести до повишеног нивоа шећера у крви.

Многи људи који имају дијабетес типа 2 могу имати и друга основна здравствена стања, попут повишеног крвног притиска, холестерола и прекомерне тежине у пределу стомака. У прошлости се дијабетес типа 2 често називао дијабетесом одраслих, али сада знамо да ова болест може да погађа и децу.

Генетска компонента дијабетеса типа 2 је сложена и наставља да се развија. Постоји много гена који су идентификовани код људи са дијабетесом типа 2.

Неки гени су повезани са резистенцијом на инсулин, док су други повезани са функцијом бета ћелија. Научници настављају да истражују гене који су укључени у развој дијабетеса типа 2 и њихову улогу у прогресији болести и лечењу. Студије су показале широк спектар варијабилности, 20% -80%, за наследност дијабетеса типа 2.

Доживотни ризик од развоја дијабетеса типа 2 је 40% за особе које имају једног родитеља са дијабетесом типа 2 и 70% ако су обојица родитеља погођена. Такође се процењује да су људи са породичном историјом рођака првог степена три пута вероватнији да ће развити болест.

Али, генетски фактори нису једини ризик. Фактори животне средине, фактори понашања и заједничко окружење такође могу утицати на ризик.

Америчко удружење за дијабетес истиче да док дијабетес типа 2 има јачу везу са породичном историјом од дијабетеса типа 1, фактори околине и понашања такође играју улогу и стратегије интервенције могу помоћи у спречавању или одлагању дијагнозе дијабетеса.

Гестацијски дијабетес

Гестацијски дијабетес се јавља током трудноће када ниво глукозе у крви постане повишен. Плацента обезбеђује беби хранљиве материје за раст и напредовање. Такође производи разне хормоне током трудноће.

Неки од ових хормона блокирају ефекат инсулина и могу отежати контролу шећера у крви након оброка. То се обично дешава око 20-24 недеље трудноће, због чега се људи тренутно претражују на гестацијски дијабетес.

Обично ће панкреас производити више инсулина да би надокнадио хормонску резистенцију на инсулин. Неки људи не могу да прате производњу инсулина, што резултира повишеним шећером у крви и завршава се дијагнозом гестационог дијабетеса. Већина људи неће имати симптоме.

Сматра се да је гестацијски дијабетес узрокован комбинацијом генетских и еколошких фактора ризика. Генетска предиспозиција је предложена откад се групише у породице.

Неколико гена је идентификовано код особа са гестационим дијабетесом. Чини се да постоји и корелација између гестационог дијабетеса и гена за дијабетес мелитус код младих (МОДИ).

Многи људи којима је дијагностикован гестацијски дијабетес имају блиског члана породице као што је родитељ или брат или сестра са болешћу или другим обликом дијабетеса, попут дијабетеса типа 2.

Међутим, важно је напоменути да генетска предиспозиција не значи да ћете аутоматски добити гестацијски дијабетес. Остали фактори ризика укључују гестацијску старост, тежину, ниво активности, исхрану, претходне трудноће, пушење, да набројимо неке. Одржавање одговарајуће контроле шећера у крви важно је за здравље мајке и бебе.

Генетско испитивање

Генетско тестирање дијабетеса је компликовано, јер код одређених врста дијабетеса, попут дијабетеса типа 2, мале варијанте неколико различитих врста гена могу довести до дијагнозе.

Генетско тестирање је драгоцено и може помоћи у ефикасном лечењу када се користи за идентификовање одређених моногенских (мутација једног гена) облика дијабетеса, као што су неонатални дијабетес и МОДИ. У овим случајевима је генетско тестирање важно јер се особама са МОДИ-ом често поставља погрешна дијагноза.

Лекари често препоручују генетско тестирање када се дијагноза дијабетеса чини нетипичном. На пример, особа која има око 25 година, има абнормалне шећере у крви и нема типичне факторе ризика за дијабетес типа 1 или типа 2, може имати МОДИ.

Генетска дијагноза МОДИ додатно омогућава идентификацију ризичних чланова породице првог степена, који имају 50% шансе да наследе мутацију гена.

Међутим, један од проблема је што понекад осигурање ускраћује покриће за генетско тестирање чак и када људи одговарају критеријумима, што може довести до тога да лекари пропусте МОДИ дијагнозу. Истраживачи континуирано покушавају да пронађу начине како генетско тестирање учинити исплативијим.

Одређени гени и антитела могу помоћи у предвиђању дијагнозе дијабетеса типа 1. Ако сумњате да ви или ваше дете имате повећани ризик од развоја дијабетеса типа 1, можда испуњавате услове за скрининг ризика који се нуди кроз ТриалНет Патхваи то Превентион Студи.

Овај скрининг је бесплатан за рођаке особа са дијабетесом типа 1 и користи крвни тест за откривање ризика пре него што се појаве симптоми. Људи за које се утврди да су у раној фази развоја дијабетеса типа 1 такође могу бити подобни за студију превенције. Питајте свог здравственог радника да ли је доступно генетско тестирање и колико је корисно у утврђивању да ли ћете добити дијабетес.

Тренутно истраживачи не сматрају да је генетско тестирање значајно у дијагнози дијабетеса типа 2. Будући да постоји толико много варијанти гена и подтипова дијабетеса типа 2, осећају се као да у овој области треба обавити боље методе и више истраживања пре него што ће се применити у практичну употребу.

Труднице се прегледавају на гестацијски дијабетес између 20-24 недеље. Међутим, као и код дијабетеса типа 2, генетско тестирање још увек није клинички корисно код полигенског гестацијског дијабетеса због релативно мале количине ризика објашњене познатим генетским варијантама.

С друге стране, истраживачи проналазе вредност у генетском тестирању моногенских облика, посебно МОДИ, за одређивање лечења и вођења трудноће.

Можете ли смањити ризик?

Иако породична историја повећава ризик, једноставно постојање генетске предиспозиције не значи да ћете развити дијабетес. Ако имате породичну историју гестацијског дијабетеса или дијабетеса типа 2, постоје начини да смањите ризик од развоја болести.

Одржавајте здраву тежину или губите килограме ако имате прекомерну тежину, посебно у пределу стомака, како бисте смањили ризик. Чак и умерено смањење тежине, око 5% до 10% губитка тежине, може смањити ризик. Трудним особама дебљање полако, а не претерано, може помоћи у превенцији гестационог дијабетеса.

Остати активан. Настојте да вежбате најмање 150 минута недељно и избегавајте седење дуже време.

Једите више биљака, попут воћа, поврћа, махунарки, орашастих плодова, семена и интегралних житарица. Ово је такође повезано са смањеним ризиком од развоја дијабетеса типа 2.

Важно је здравствено одржавање и редовни прегледи. Ако сте се недавно угојили или се осећате врло тромо и уморно, можда имате висок шећер у крви, који карактерише резистенција на инсулин.

Сцреенинг

Будући да се дијабетесу типа 2 често требају године да би се развио, људи могу годинама шетати са оштећеном толеранцијом на глукозу (резистенција на инсулин) или предијабетесом, а да то не знају. Ако се ово стање рано ухвати, можда ћете успети да спречите или одложите појаву дијабетеса. Скрининг се препоручује ако имате било који од следећих фактора ризика:

• Старији од 45 година: Ако су ваши резултати нормални, тестирање треба поновити најмање у најмање трогодишњим интервалима, узимајући у обзир чешћа испитивања у зависности од почетних резултата (оне са предиабетесом треба тестирати годишње)
• Висок БМИ: БМИ већи од 25 кг / м2 или обим струка већи од 40 инча код мушкараца или 35 инча код жена је фактор ризика. Граница БМИ за Азијске Американце је нижа (23 кг / м2)
• Припадају високо ризичној популацији: Популације са већим ризиком од предијабетеса укључују Црноамериканце, Латиноамериканце, Американце, Аљаске, Азијске Американце и острвце Тихог океана
• Породична историја: Ово укључује рођење родитеља или браће и сестара са дијабетесом.
• Гестацијски дијабетес: Историја гестацијског дијабетеса или рођење бебе тешке више од 9 килограма су фактори ризика.
• Животни стил: Типично је физички неактиван начин живота фактор ризика.
• Хипертензија: Ово се дефинише као крвни притисак који је једнак или већи од 140/90 ммХг или узимање терапије за хипертензију.
• Висок ниво масти и холестерола: Ако имате низак ниво холестерола липопротеина велике густине (ХДЛ) или висок ниво триглицерида, имате већи ризик.
• Услови предиспозиције: Ту спадају ацантхосис нигрицанс, безалкохолни стеатохепатитис, синдром полицистичних јајника и атеросклеротска кардиоваскуларна болест.
• Лекови: Атипични антипсихотици или глукокортикоиди повећавају ризик.

Постоје неки неинвазивни тестови који вас могу упозорити ако имате повећан ризик од развоја дијабетеса типа 2. То укључује хемоглобин А1Ц, крвни притисак, холестерол и триглицериде.

Остале ствари које треба размотрити

Понекад људи који имају породичну историју гестацијског дијабетеса могу развити дијабетес током трудноће, упркос њиховим напорима да дебљање буде здраво, вежбају и једу дијету богату влакнима. Немојте се тући ако се то догоди.

Хормони трудноће и резистенција на инсулин (што је типично током трудноће) могу отежати контролу шећера у крви у трудноћи за неке људе са генетским ризиком. Ваш медицински тим ће вам помоћи да постигнете циљеве у вези са шећером у крви током трудноће како бисте били сигурни да сте ви и ваша беба здрави и напредујете.

Када родите бебу, шећер у крви треба да се врати у нормалу. Али још увек је важно да наставите да једете уравнотежену исхрану, одржавате здраву тежину и вежбате; ови кораци могу вам помоћи да смањите ризик од развоја дијабетеса типа 2 касније у животу.

Иако се дијабетес типа 1 не може спречити или излечити, ако сте генетски предиспонирани за дијабетес типа 1, биће важна редовна вакцинација и добре посете.

Не постоји вакцина за спречавање дијабетеса типа 1, али нека истраживања сугеришу да вируси могу покренути дијабетес типа 1 код људи који су предиспонирани. Стога спречавање хватања ових вируса може смањити ризик од развоја дијабетеса.

Разумевање знакова упозорења за дијабетес типа 1 такође ће помоћи у спречавању опасне ситуације попут дијабетичке кетоацидозе. Иако не постоји доказани лек, научници и даље напредују у развоју бољих начина за управљање болешћу. Поред тога, организације ће наставити да улажу време у истраживање и развој начина за лечење ове болести.

Реч од врло доброг

Постоји генетска компонента у развоју дијабетеса, али то није једини елемент. Фактори животног стила, покретачи околине и други здравствени услови такође могу играти улогу у развоју болести.

Постоји много различитих врста дијабетеса, тако да ваш ризик зависи од тога за коју врсту дијабетеса сте генетски предиспонирани. Ако имате недоумица у вези са породичном историјом дијабетеса, обратите се свом медицинском тиму.

Генетско тестирање можда неће бити корисно у одређеним случајевима; међутим, можда ћете бити прегледани због болести. Бићете едуковани о свом појединачном ризику, корацима које треба предузети да бисте га спречили или одложили (ако је могуће) и стратегијама суочавања.