Хунтингтонова болест је ретко стање, погађа приближно 1,22 на сваких 100 000 људи у Сједињеним Државама. Болест се јавља у породицама и увек је узрокована наследним геном.
Генетски дефект повезан са Хунтингтоновом болешћу узрокује дегенерацију нервних ћелија у одређеним деловима мозга који контролишу кретање и размишљање. Временом, постепено прогресивно погоршање мозга доводи до карактеристичних симптома Хунтингтонове болести.
Иуицхиро Цхино / Гетти Имагес
Наследни образац
Наследност је једини познати узрок Хунтингтонове болести. Наслеђује се у аутосомно доминантном обрасцу. Ако особа наследи ген који узрокује Хунтингтонову болест, тада ген који производи болест „доминира“ над другом, нормалном верзијом гена који не производи болест и особа ће дефинитивно развити болест.
Свако ко има болест мора имати најмање једну копију гена који ствара болест. Ако особа носи ген који узрокује Хунтингтонову болест, свако њено потомство има 50% шансе да наследи неисправан ген.
Будући да се уобичајена старосна болест јавља између 30 и 50 година, многи људи који имају болест не би развили симптоме док имају децу.
У породици у којој један родитељ има ген, очекивало би се да око половине браће и сестара наследи ген који узрокује Хунтингтонову болест, па би се због тога развила болест.
Потомци особе која има Хунтингтонову болест такође имају 50% шансе да не наследе ген - и због тога не би развили болестилипреносе болест на сопствену децу.
Разумевање како се наслеђују генетски поремећаји
Генетика
Ген ХТТ је ген који узрокује Хунтингтонову болест и налази се на хромозому четири. Свака особа наслеђује две копије хромозома четири, једну од свог биолошког оца и једну од своје биолошке мајке.
Генетски дефект који узрокује Хунтингтонову болест описан је као понављање ЦАГ у гену ХТТ. Ово је мутација (промена нормалног низа) у молекулу деоксирибонуклеинске киселине (ДНК).
Мутација се састоји од поновљеног обрасца цитозина, аденина и гванина, који су нуклеотиди у молекулу ДНК који кодирају производњу телесних особина.
Већина пацијената са Хунтингтоновом болешћу има 40 до 50 понављања ЦАГ са нормалним бројем понављања мањим од 28. Ови додатни нуклеотиди мењају упутства ХТТ гена са последичном производњом абнормалног или мутанта за протеин протеин хунтин. Особа која има Хунтингтонову болест неће нужно имати исти тачан број понављања ЦАГ као родитељ од кога је наследила болест.
Болест малолетног Хунтингтона
Постоји и јувенилни облик Хунтингтонове болести који започиње током детињства или млађе зрелости и напредује брже од одраслог облика болести, производећи теже и брже прогресивне ефекте у млађем узрасту.
Јувенилни облик, који следи исти наследни аутосомно доминантни образац као и одрасли облик, повезан је са већим бројем понављања ЦАГ од одраслог облика. Људи који имају малолетну Хунтингтонову болест имају у просеку приближно 60 понављања ЦАГ у гену ХТТ.
Поправите протеине
Поред поновљене ЦАГ мутације гена ХТТ, људи са Хунтингтоновом болешћу имају и генске дефекте у генима који кодирају протеине који помажу у поправљању ДНК.
Ови протеини помажу у одржавању нормалне структуре ДНК и могу помоћи у спречавању поновљених мутација ЦАГ. Постоје докази да би више дефеката у овим генима за обнављање могло довести до више понављања ЦАГ и ранијег почетка стања.
Промене мозга
Студије показују да људи са Хунтингтоновом болешћу имају абнормалности каудатног и путаменског подручја мозга које су обично повезане са размишљањем, памћењем, понашањем и моторичком контролом. Промењена функција неуротрансмитера, посебно допамина, у тим областима играју улогу у Хунтингтоновој болести.
Те промене укључују атрофију (скупљање), као и наслаге материјала, као што су холестерилни естри (ЦЕ), врста молекула масти.
Хунтингтонова болест је повезана са запаљенским уништавањем можданих ћелија које су раније биле функционалне и здраве. Верује се да неисправни протеин протеин Ловин игра улогу у развоју болести. Функција овог протеина није позната са сигурношћу, али може бити укључена у заштиту можданих ћелија од токсина.
Код Хунтингтонове болести, процес описан као аутофагија се дешава када се ћелије униште, а затим дегенеришу. Предлаже се да се болест може јавити услед оштећења изазваних токсинима, уз неадекватну заштиту можданих ћелија. Генетски дефект може или поспешити производњу токсина или резултирати неадекватном заштитом од токсина.
Фактори ризика за животни стил
Хунтингтонова болест има тенденцију да се јавља током средњег доба, а јувенилни облик се развија након започињања нормалног неуролошког развоја.
За разлику од неких наследних стања, код Хунтингтонове болести не постоји проблем са формирањем мозга - уместо тога, постоји проблем саодржавањездравље можданих ћелија након што су се већ адекватно формирале.
Постоје неке популације које имају мало већу инциденцу Хунтингтонове болести, али не постоје фактори животног стила или навике за које се показало да или узрокују стање или помажу у спречавању.
Хунтингтонова болест се јавља у целом свету, са нешто нижом преваленцијом у азијским земљама него у Европи, САД-у и Аустралији. Стање је такође нешто чешће код жена него код мушкараца, а нешто чешће код људи нижег нивоа социоекономски ниво.
Стручњаци нису сигурни у разлог ових трендова, а тренутно се схвата да је већа вероватноћа да ће неке популације носити узрочну мутацију.
Друга објашњења за различиту учесталост међу различитим популацијама укључују:
- Истраживачи сугеришу да би се генетско тестирање и идентификација болести могли разликовати међу различитим популацијама и да би то могао бити разлог за варијацију у дијагнози, а не стварна разлика у њеној појави.
- Истражитељи сугерирају да би жене могле бити склоније већем броју понављања ЦАГ него мушкарци.
- Истраживања показују да би когнитивни и моторички дефицити могли довести до нижег нивоа прихода онима који су погођени тим стањем и њиховим потомцима.
Реч од врло доброг
Хунтингтонова болест је узрокована наследним генетским дефектом у хромозому четири. Физиолошки процес којим генетски дефект изазива последице болести је сложен и укључује прогресивно оштећење одређених подручја мозга.
Иако се ништа не може учинити да се Хунтингтонова болест не развије или да се преокрене неуролошка дегенерација ако сте наследили узрочни ген, разумевање биолошког узрока на крају може довести до открића која би могла помоћи у спречавању напредовања болести код људи који имају мутацију гена.
.jpg)
