Узроци и фактори ризика од епилепсије

Епилепсија је поремећај који карактерише неконтролисана и неорганизована комуникација између нервних ћелија у мозгу. Код отприлике половине људи којима је дијагностикована епилепсија узрок је непознат.

За другу половину, узрок се може приписати једном или више специфичних фактора као што су генетика, повреда или оштећење мозга, структурне промене у мозгу, одређена стања и болести и развојни поремећаји.

Уобичајени узроци

Епилепсија је сложени поремећај са различитим узроцима. Све што поремети нормални електрични образац мозга може довести до нападаја. Отприлике половина случајева епилепсије може бити повезана са одређеним факторима, укључујући:

• Генетика
• Оштећење мозга
• Инфекције мозга
• Поремећаји у развоју
• Структурне промене у мозгу
• Алкохол

Генетика

Већина генетских епилепсија започиње у детињству и узрокована је генетским дефектом у јонским каналима или рецепторима.

Важно је напоменути да за већину људи са генетским обликом епилепсије гени нису једини узрок. (Генетика је детаљније обрађена у наставку.)

Оштећење мозга

Услови који узрокују оштећење вашег мозга могу изазвати епилепсију. Ови укључују:

• Удар
• Тумори
• Трауматске повреде главе
• Оштећење мозга које се јавља пре рођења (на пример услед недостатка кисеоника или инфекције мајке)

Мождани удар је водећи узрок епилепсије код одраслих којима се дијагностикује након 65. године.

Инфекције мозга

Неке случајеве епилепсије узрокују инфекције које утичу и упале ваш мозак, као што су:

• Менингитис
• Вирусни енцефалитис
• Туберкулоза
• Синдром стечене имунодефицијенције (АИДС)

Поремећаји у развоју

Чини се да је епилепсија чешћа код људи са одређеним развојним поремећајима, укључујући:

• Аутизам
• Даунов синдром
• Церебрална парализа
• Интелектуални инвалидитет

Структурне промене у мозгу

Одређене разлике у структури вашег мозга могу изазвати нападе, укључујући:

• Хипокампална склероза (скупљени хипокампус, део вашег мозга који игра главну улогу у учењу, памћењу и емоцијама)
• Фокална кортикална дисплазија (абнормалност развоја мозга када неурони нису успели да мигрирају на своје одговарајуће место)

Алкохол

Неке студије су показале да хронична злоупотреба алкохола може бити повезана са развојем епилепсије код неких људи.Ово истраживање сугерише да поновљени напади одвикавања од алкохола могу мозак учинити пребудљивим пребудљивим. Поред тога, ова популација такође има већу учесталост трауматичних повреда мозга које такође могу изазвати епилепсију.

Генетика

Ако се епилепсија јавља у вашој породици, највероватније је то последица генетске компоненте. Неке епилепсије са непознатим узроцима могу имати и генетску компоненту која још увек није схваћена.

Иако су неки специфични гени повезани са одређеним врстама епилепсије, у већини случајева гени нису нужноузрокепилепсија - они могу само повећати вероватноћу да се појаве под правим околностима.

Ако на пример имате трауматичну повреду главе и имате породичну историју епилепсије, вероватно је да ћете је развити. Гени су само део сложене слагалице за већину људи.

Познато је да неколико специфичних синдрома и типова епилепсије има генетску компоненту.

Породична неонатална епилепсија

Напади обично започињу између четири и седам дана након рођења бебе, а већина престаје око шест недеља након рођења, мада се могу зауставити тек у старости од 4 месеца. Неке бебе могу имати нападе и касније у животу.

Узрок су најчешће мутације у гену КЦНК2, мада мутације у гену КЦНК3 такође могу бити фактор.

Генетска епилепсија са фебрилним нападима плус (ГЕФС +)

ГЕФС + је спектар поремећаја напада. Напади обично почињу у доби од 6 месеци до 6 година када дете има температуру, која се назива фебрилни напад.

Нека деца такође развијају нападе без температуре, обично генерализоване нападе као што су одсуство, тонично-клонички, миоклонски или атонични. Напади се обично заустављају током ране адолесценције.

СЦН1А, СЦН1Б, ГАБРГ2 и ПЦДХ19 су неки од гена који су повезани са ГЕФС +.

Дравет синдром

Сматра се да је овај синдром на озбиљној страни ГЕФС + спектра. Напади обично почињу око 6 месеци. Многа деца са овим синдромом имају први напад када имају температуру.

Такође се развијају миоклонски, тонично-клонички и атипични напади одсуства, које је тешко контролисати и могу се погоршати како дете стари. Интелектуални инвалидитет је уобичајен.

Више од 80 процената људи са Дравет синдромом има мутације гена натријумовог канала СЦН1А.

Охтахара синдром

У овом ретком синдрому, тонични напади обично почињу у првом месецу након рођења, мада се то може догодити и до три месеца касније.

Једна од три бебе такође може развити фокалне, атоничне, миоклоничне или тонично-клоничне нападе. Иако је ретка, ова врста епилепсије може бити фатална пре навршене 2. године живота. Нека деца могу касније развити Вест синдром или Леннок-Гастаут ​​синдром.

Бројни гени су повезани са Охтахариним синдромом, укључујући СТКСБП1, СЛЦ25А22, ЦДКЛ5, АРКС, СПТАН1, ПЦДХ19, КЦНК2 и СЦН2А.

Јувенилна миоклонска епилепсија

Једна од најчешћих генерализованих епилепсија са генетском компонентом, јувенилна миоклонска епилепсија састоји се од тонично-клоничких, одсутних и миоклонских напада који започињу у детињству или адолесценцији, обично у доби од 12 до 18 година. Напади су обично добри -контролисано лековима и чини се да се побољшава када напуниш 40-те.

Гени повезани са овим синдромом су ЦАЦНБ4, ГАБРА1, ГАБРД и ЕФХЦ1, иако обрасци имају тенденцију да буду сложени.

Аутосомно доминантна ноћна епилепсија фронталног режња

Напади обично почињу око 9 година, а већина започиње са 20 година. Јављају се кратко, више пута током спавања, а крећу се од једноставног буђења до изазивања вриштања, лутања, увијања, плача или других фокалних реакција.

Иако је овај синдром доживотан, напади се неће погоршавати и са годинама могу постати ређи и блажи. Такође су обично добро контролисани лековима. Ова епилепсија није често и скоро увек је наследна.

Мутације у генима подјединица никотинског рецептора ЦХРНА4, ЦХРНБ2, ЦХРНА2 и ДЕПДЦ5 повезане су са овим синдромом.

Епилепсија одсуства из детињства

Напади одсуства обично почињу између 2 и 12 године и често су генетски. У око 2 од 3 деце, напади престају у адолесценцији. Неки настављају да развијају друге врсте напада.

Гени који су повезани са епилепсијом одсуства у детињству укључују ГАБРГ2 и ЦАЦНА1А.

Епилепсија малолетничког одсуства

Овај синдром започиње касније у животу, а напади обично трају дуже него код епилепсије одсуства у детињству. То је такође обично доживотно стање, док деца са епилепсијом одсуства у детињству имају тенденцију да прерасту своје нападе.

Напади одсуства обично почињу између 9. и 13. године, мада могу започети било где од 8. до 20. године. Тонично-клонички напади, обично када се пробуде, такође се примећују код око 80 процената људи са овим синдромом.

Узрок је често генетски, а гени повезани са епилепсијом малолетне одсутности су ГАБРГ2 и ЦАЦНА1А, као и други.

Епилепсија сама са генерализованим тоничко-клоничним нападима

Тонично-клонички напади могу почети било где између 5. и 40. године живота, иако већина почиње између 11. и 23. Напади се обично дешавају у року од два сата након буђења.

Недостатак сна, умор, алкохол, менструација, трепћућа светла и грозница често су покретачи, а већини људи ће лекови требати целог живота.

Главни ген повезан са овим синдромом је ЦЛЦН2.

Породична епилепсија сљепоочног режња

Ако имате фокалне нападаје који почињу у сљепоочном режњу и породичну историју сличних напада, сматра се да имате овај синдром. Напади су обично прилично ретки и благи; заправо тако благи да их можда неће препознати.

Напади обично почињу након 10. године и лако се контролишу лековима.

Повезани ген у овој наследној епилепсији је ДЕПДЦ5.

Породична фокална епилепсија са променљивим жариштима

Ова наследна епилепсија се обично састоји од једне специфичне врсте фокалних напада. Сви у породици која имају епилепсију имају једну врсту фокалних напада, али напади могу почети у различитим деловима њиховог мозга.

Нападаје је обично лако контролисати лековима и обично су ретки.

Ген ДЕПДЦ5 је такође повезан са овим синдромом.

Западни синдром

Инфантилни грчеви почињу у првој години живота и обично престају у доби од 2 до 4 године.

У овом синдрому пронађене су абнормалности у генима АРКС, ЦДКЛ5, СПТАН1 и СТКСБП1, мада други узроци укључују структурне абнормалности мозга, понекад генетске природе, и хромозомске абнормалности.

Бенигна роландска епилепсија

Познат и као дечија епилепсија са центротемпоралним шиљцима, овај синдром погађа око 15 процената деце са епилепсијом, а чешћи је код деце са блиским рођацима који имају епилепсију, а већина их прерасте до 15. године живота.

Ген повезан са овим синдромом је ГРИН2А, мада је ово још један случај када је генетски образац изузетно сложен.

Фактори ризика

Најчешћи фактори ризика за епилепсију укључују:

• Старост: Иако може започети у било ком добу, епилепсија се чешће јавља код деце и старијих одраслих.
• Породична историја: Ако неко у вашој породици има епилепсију, ваш ризик од настанка може бити већи.
• Историја повреда главе: Напади се могу развити сатима, данима, месецима или чак годинама након трауме главе, а ризик може бити већи ако и ви имате породичну историју епилепсије.
• Напади у детињству: Ако сте у детињству имали дужи напад или неко друго неуролошко стање, ризик од епилепсије је већи. Ово не укључује фебрилне нападе који се јављају када имате високу температуру, осим ако ваши фебрилни напади нису били необично дуги.
• Фактори рађања: Ако сте били мали по рођењу; кисеоник вам је био ускраћен у било ком тренутку пре, током или након вашег рођења; имали сте нападе у првом месецу након рођења; или сте рођени са абнормалностима у мозгу, ризик од епилепсије је већи.

Окидачи заплене

Одређене околности или ситуације могу повећати вероватноћу да ћете имати напад. Они су познати као окидачи и ако успете да откријете који су ваши, те информације вам могу помоћи у управљању и потенцијално спречавању нових напада.

Фактори који могу допринети нападима укључују:

• Лишавање сна, било да је поремећено или пропуштено
• Недостатак или прескакање лекова
• Болест, са или без температуре
• Осјећај стреса
• Било који лекови, било да се купују без рецепта, на рецепт или хранљиви додаци, који могу ометати ефикасност ваших лекова за нападаје
• Не узимајући довољно витамина и минерала
• Низак ниво шећера у крви
• Менструални циклуси и / или хормоналне промене као што су пубертет и менопауза
• Трепћућа светла или одређени визуелни обрасци, као у видео играма (фото грчевита епилепсија)
• Одређена храна, активности или бука
• Употреба јаког алкохола или повлачење из њега
• Коришћење рекреативних дрога

Реч од врло доброг

Већина фактора ризика за епилепсију је ван ваше контроле или је тешко контролисати. Ако верујете да имате висок ризик, можда ћете желети да ограничите колико алкохола пијете и будите посебно опрезни када су у питању повреде главе.

Без обзира на узрок епилепсије, имате пуно опција за контролу напада, што вам може помоћи да живите пуним животом.