Епилепсија, која има много узрока, такође је уско повезана са Довновим синдромом (ДС). Верује се да стање у којем нагли пораст електричне енергије може изазвати нападаје мозга погађа од 1 до 13% деце са ДС.
Иако још увек не разумемо потпуно линију, обично је видимо или код деце млађе од две године или код одраслих око 30-их година. Врсте напада могу варирати од кратких „дечјих грчева“ који трају само неколико секунди до озбиљнијих „тонично-клоничких“ нападаја.
АМЕЛИЕ-БЕНОИСТ / БСИП / Гетти ИмагесРазумевање Довновог синдрома
Даунов синдром, познат и као трисомија 21, генетска је абнормалност коју карактерише присуство додатног хромозома 21. Обично особа има 46 хромозома (или 23 пара). Особе са ДС имају 47.
Деца са ДС суочена су са абнормалностима, укључујући карактеристичне црте лица, срчане и гастроинтестиналне проблеме, и повећан ризик од леукемије. Већина старијих од 50 година такође ће доживети пад менталних функција у складу са Алцхајмеровом болешћу.
Поред тога, људи са ДС имају већи ризик од развоја напада у поређењу са општом популацијом. То може бити делимично узроковано абнормалностима у функцији мозга или стањима као што је срчана аритмија, која може покренути напад.
Водич за дискусију лекара Довновог синдрома
Узмите наш водич за штампу за следећи преглед код лекара који ће вам помоћи да поставите права питања.
Преузмите ПДФ Пошаљите Водич е-поштомПошаљите себи или вољеној особи.
Пријави сеОвај лекарски водич за дискусију је послат на {{форм.емаил}}.
Дошло је до грешке. Молим вас, покушајте поново.
Веза између епилепсије и Довновог синдрома
Епилепсија је уобичајена карактеристика Довновог синдрома, која се јавља у врло младом добу или око треће деценије живота. Врсте напада такође се разликују у зависности од старости. На пример:
- Млађа деца са ДС-ом подложна су дечјим грчевима (који могу бити краткотрајни и бенигни) или тонично-клоничним нападима (који резултирају несвестом и насилним контракцијама мишића).
- Супротно томе, одрасли са ДС-ом склонији су или тонично-клоничним нападима, једноставним делимичним нападима (који погађају један део тела без губитка свести) или сложеним делимичним нападима (који погађају више од једног дела тела).
Иако ће скоро 50 процената старијих одраслих особа са ДС (50 година и старијих) имати неки облик епилепсије, напади су типично ређи.
Могућа објашњења епилепсије код Довновог синдрома
Велики број случајева епилепсије код деце са Довновим синдромом нема очигледно објашњење. Међутим, разумно можемо закључити да је то повезано са абнормалном функцијом мозга, пре свега неравнотежом између „ексцитационих“ и „инхибиторних“ путева мозга (познатих као Е / И равнотежа).
Ова неравнотежа може бити резултат једног или више фактора:
- Смањена инхибиција електричних путева (ефикасно ослобађање „кочница“ у процесу чији је циљ спречавање прекомерне стимулације).
- Повећана ексцитација можданих ћелија.
- Структурне абнормалности мозга које могу довести до прекомерне електричне стимулације.
- Промена нивоа неуротрансмитера, попут допамина и адреналина, што може довести до тога да мождане ћелије ненормално пуцају или не пуцају.
Лечење епилепсије код људи са Довновим синдромом
Лечење епилепсије обично укључује употребу антиконвулзива дизајнираних да подрже инхибиторне путеве мозга и спрече погрешно паљење ћелија. Већина случајева се у потпуности контролише или једним или комбинацијом антиконвулзива.
Неки лекари подржавају лечење кетогеном дијетом. Сматра се да дијететска рутина са високим уделом масти и ниским садржајем угљених хидрата смањује озбиљност или учесталост напада и обично започиње у болници са једнодневним или дводневним периодом поста.
Реч од врло доброг
Имати дете са Довновим синдромом не значи да ће развити епилепсију. С тим у вези, морате препознати знакове епилепсије и одмах контактирати свог педијатра ако верујете да је ваше дете доживело напад.