Неуролошке болести су посебно исцрпљујуће када погађају децу. Ово је често последица генетског поремећаја који може утицати на дете од рођења. Понекад такве мутације доводе до проблема са мишићима, што доводи до слабости.
Цхарлес Гуллунг / Цултура РМ / Гетти Имагес
Такве проблеме може бити могуће открити и пре рођења. Покрети фетуса могу бити смањени или одсутни ако се дететови мишићи не развијају нормално. Након рођења детета, родитељи могу приметити смањену способност храњења. Понекад су знакови још драматичнији, јер новорођенче може бити преслабо да дише и може имати лош тонус мишића (беба може изгледати као „дискета“). Генерално, дете је у стању да нормално креће очима.
Болест централног језгра
Болест централног језгра је такозвана, јер када се мишићи гледају под микроскопом, постоје јасно дефинисани региони којима недостају нормалне ћелијске компоненте као што су митохондрији или саркоплазматски ретикулум.
Болест је резултат мутације гена за рианодински рецептор (РИР1). Иако се болест наслеђује на аутосомно доминантни начин, што би нормално значило да би симптоми били присутни и код родитеља, ген обично није у потпуности изражен - чак и ако неко има активан облик мутације, понекад су њихови симптоми благи.
Болест централног језгра такође може утицати на децу касније у животу, што доводи до успореног развоја мотора. На пример, дете можда неће ходати док не напуни 3 или 4 године. Понекад се почетак може јавити и касније, у одраслом добу, иако су у овом случају симптоми обично блажи. Понекад постају очигледни тек након пријема лекова за анестезију, што узрокује озбиљну реакцију код људи са овим поремећајем.
Мултицоре Дисеасе
Вишејезгрена болест такође узрокује смањени тонус мишића и обично постаје симптоматска када је неко у детињству или раном детињству. Моторне прекретнице као што је ходање могу се одложити, а када дете прохода може се чинити да се копрца и може често пасти. Понекад слабост може ометати дететову способност да нормално дише, посебно ноћу. Поремећај је своје име добио по томе што има мале регионе смањених митохондрија у мишићним влакнима. За разлику од болести централног језгра, ови региони не продужавају целу дужину влакна.
Немалинска миопатија
Немалина миопатија се обично наслеђује аутосомно доминантно, мада постоји аутосомно рецесивни облик који узрокује појаву симптома током дојенчади. Уплетено је неколико гена, укључујући небулин ген (НЕМ2), алфа-делујући ген (АЦТА1) или ген за тропомиозин (ТПМ2).
Миопатија немалина може се јавити на различите начине. Најтежи облик је код новорођенчади. Порођај детета је обично тежак, а дете ће по рођењу изгледати плаво због отежаног дисања. Због слабости дете се обично неће хранити добро и неће се спонтано кретати врло често. Будући да је дете можда преслабо да кашље и заштити плућа, озбиљне инфекције плућа доводе до високог раног морталитета.
Средњи облик немалинске миопатије доводи до слабости мишића бутине код новорођенчади. Моторне прекретнице касне, а многа деца са овим поремећајем ће бити везана за инвалидска колица до 10. године. За разлику од других миопатија, мишићи лица могу бити озбиљно погођени.
Постоје и блажи облици немалинске миопатије који узрокују мање озбиљне слабости у детињству, детињству или чак у одраслој доби. У најблажем од ових облика, моторички развој је можда нормалан, мада се неке слабости јављају касније у животу.
Дијагноза немалинске миопатије обично се прво поставља биопсијом мишића. У мишићним влакнима појављују се мале шипке зване немалинска тела.
Миотубуларна (центронуклеарна) миопатија
Миопатична миопатија се наслеђује на много различитих начина. Најчешћи је рецесивни образац везан за Кс, што значи да се најчешће појављује код дечака чија је мајка носила ген, али није имала симптоме. Ова врста миотубуларне миопатије обично почиње да ствара проблеме у материци. Покрети фетуса су смањени, а порођај отежан. Глава може бити увећана. Након рођења, дететов тонус мишића је низак и тако изгледају дискетирано. Можда су преслаби да би потпуно отворили очи. Можда ће им требати помоћи са механичком вентилацијом да би преживели. Опет, постоје и мање озбиљне варијације ове болести.
.jpg)
