Шта је амилоидоза?

Амилоидоза је ретко стање које узрокује абнормално накупљање протеина који се назива амилоид у целом телу. Ова накупина амилоида је опасна и може проузроковати оштећење органа и отказивање органа.

Амилоид се може накупљати у једном или више органа или у целом телу. Већина врста амилоидозе не може се спречити, али се симптомима може управљати лечењем. Ево шта треба да знате о амилоидози, укључујући врсте, симптоме, узроке, дијагнозу и лечење.

Врсте амилоидозе

Неке врсте амилоидозе могу бити опасне по живот, док друге наносе мање штете. Тип амилоидозе зависи од врсте протеина који се акумулира.

Најчешћи типови амилоидозе су амилоидна амилоидоза лаког ланца, аутоимунска амилоидоза, породична амилоидоза, широки (или сенилни) амилоидоза, дијализа и срчана амилоидоза.

Амилоидоза лаког ланца

Амилоидоза лаког ланца (АЛ амилоидоза) - такође названа и примарна амилоидоза - најчешћа је врста амилоидозе, на коју отпада 70% људи који живе са амилоидозом.

Са АЛ амилоидозом, имунолошки систем тела производи абнормална антитела (протеине) који се називају лаки ланци. Обично ћелије коштане сржи - назване плазма ћелије - производе антитела која се боре против инфекција. Али понекад плазма ћелије могу да произведу додатне комаде антитела која се називају лаки ланци који се погрешно склапају и везују заједно да би створили амилоидна влакна.

Амилоидна влакна циркулишу у крвотоку и таложе се по телу што доводи до оштећења органа. Органи који могу бити погођени укључују срце, бубреге, живце, кожу, мека ткива, језик и црева.

Аутоимунска амилоидоза

Аутоимунска амилоидоза (АА) - такође названа секундарна амилоидоза - настаје као резултат реакције хроничне инфламаторне болести или хроничне инфекције. Висок ниво упале и инфекције може проузроковати да ваша јетра производи високи ниво протеина који се назива серумски амилоид А протеин (САА).

Упала, која је у току, може проузроковати да се део САА протеина - АА - одвоји и одложи у ткивима. У нормалним околностима, запаљенска реакција разграђује САА протеине и он се рециклира, као што би се догодило са свим протеинима.

Истраживачи не знају зашто се САА не разграђује у потпуности код неких људи, посебно оних са хроничним, запаљенским болестима. За њих ће бити АА амилоидних наслага у многим ткивима њиховог тела, а бубрези су најчешће погођени.

Људи са АА амилоидозом могу доживети компликације других органа, укључујући срце, дигестивни тракт, јетру, слезину и штитну жлезду.

Било које хронично запаљенско стање може довести до АА амилоидозе, али људи са реуматским болестима попут реуматоидног артритиса и запаљенских болести црева изгледа да имају највећи ризик.

АА амилоидоза је такође повезана са наследним болестима које ремете инфламаторне гене попут породичне медитеранске грознице (ФМР). ФМР узрокује честе епизоде ​​грознице често праћене болом у абдомену, грудном кошу или зглобовима.

Транстиретин амилоидоза

Транстиретин (АТТР) амилоидоза је други најчешћи тип амилоидозе. Постоје две врсте АТТР амилоидозе: наследна (позната) АТТР амилоидоза и дивљи тип АТТР амилоидозе.

Транстиретин (ТТР) је протеин произведен у јетри који помаже премештању хормона штитњаче и витамина Д у крвоток. Са АТТР амилоидозом, ТТР постаје нестабилан и распада се, таложи се у срцу или живцима.

Наследна АТТР (хАТТР) Амилоидоза

Ова врста амилоидозе је узрокована генском мутацијом ТТР која је наследјена од једног родитеља. То значи да хАТТР ради у породицама, иако рођак са тим стањем или мутација гена не значи да ћете га развити.

Поред тога, мутирање гена не може предвидети када ће вам бити постављена дијагноза или колико ће озбиљни бити ваши симптоми. Поред тога што утиче на срце и живце, наследни хАТТР може утицати на пробавни систем и бубреге и изазвати отицање и друге симптоме у телу.

Дивљи тип АТТР амилоидозе

Са АТТР амилоидозом дивљег типа, амилоид узрокује нормални протеин дивљег типа, што значи да је ген нормалан. Ова врста амилоидозе није наследна. Уместо што човек стари, нормални ТТР протеин постаће нестабилан, погрешно се формира и формира амилоидна влакна.

Ова влакна обично пронађу свој пут до зглоба кроз уски пут зван карпални тунел који доводи до синдрома карпалног тунела, стања које узрокује утрнулост и пецкање руку и руку. Влакна се такође могу таложити у кичменом каналу што доводи до кичмене стенозе и у срцу што доводи до затајења срца или неправилног срчаног ритма.

Амилоидоза повезана са дијализом

Амилоидоза повезана са дијализом погађа људе који су већ дуже време на дијализи. Такође је честа код старијих одраслих.

Тип амилоидозе је узрокован накупљањем наслага бета-2 микроглобулина у крви, које се могу накупљати у многим ткивима - најчешће у костима, зглобовима и тетивама.

Амилоидоза срца

Амилоидне наслаге такође могу утицати на срчани мишић и учинити га укоченим. Наслаге ослабљују срце и утичу на његов електрични ритам. Амилоидоза срца такође смањује проток крви у срце. На крају, срце не може нормално да пумпа.

Симптоми амилоидозе

Симптоми амилоидозе су углавном суптилни и варираће у зависности од места сакупљања амилоидног протеина.

Општи симптоми амилоидозе укључују:

• Промене на кожи које могу укључивати воштано задебљање, лако подљевање груди, лица и капака или љубичасте мрље око очију
• Снажан замор који може отежати и најједноставније задатке
• Вртоглавица или скоро несвестица при стајању јер су погођени нерви који контролишу крвни притисак
• Укоченост, трнци, слабост или бол у рукама или стопалима - то је зато што се амилоидни протеини скупљају у живцима прстију на рукама и ногама и стопалима.
• Мокраћа се мења када амилоидоза оштети бубреге, узрокујући да протеини исцуре из крви у урин. Урин такође може изгледати пенасто.
• Отицање ногу, стопала, зглобова и / или телади
• Дијареја или затвор када амилоидоза утиче на живце који контролишу црева
• Повећани језик ако амилоидоза утиче на мишиће језика
• Повећање мишића, укључујући рамена
• Ненамерни и значајан губитак тежине због губитка протеина.
• Губитак апетита
• Проблеми са дигестивним системом који отежавају варење хране и апсорпцију хранљивих састојака

Симптоми које имају људи са срчаном амилоидозом укључују:

• Неправилан рад срца
• Краткоћа даха чак и уз лагану активност
• Знаци срчане инсуфицијенције - отицање стопала и зглобова, екстремни умор, слабост итд.

Узроци

Неке врсте амилоидозе узрокују спољни фактори попут запаљенских болести или дуготрајне дијализе. Неке врсте су наследне и узроковане су мутацијама гена. Многи утичу на више органа, док други могу утицати само на један део тела.

Одређени фактори ризика могу предиспонирати особу за амилоидозу. То може укључивати:

• Старост: Већина људи којима је дијагностикована АЛ амилоидоза имају између 50 и 65 година, мада људи млађи од 20 година могу развити ово стање.
• Пол: АЛ амилоидоза погађа више мушкараца него жена.
• Остале болести: Људи са хроничним инфекцијама и инфламаторним болестима имају повећан ризик од АА амилоидозе.
• Породична историја: Неки типови амилоидозе су наследни.
• Раса: Људи афричког порекла имају повећану носивост генетске мутације повезане са срчаном амилоидозом.
• Бубрежна дијализа: Код људи на дијализи, абнормални амилоидни протеини могу се накупити у крви и одложити у ткиво.

Дијагноза

Дијагностиковање амилоидозе може бити тешко, јер симптоми могу бити нејасни и неспецифични. Због тога је важно да са својим лекаром поделите што више информација како бисте им помогли да поставе дијагнозу.

Ваш лекар ће започети са темељним физичким прегледом и захтевањем детаљне медицинске историје. Они ће такође затражити низ тестова који ће им помоћи у постављању дијагнозе.

Тестирање може обухватати:

• Испитивање крви и урина: И крвни рад и испитивање урина могу да провере ниво амилоидних протеина. Тестови крви могу такође проверити функцију штитне жлезде и јетре.
• Ехокардиограм: Ово је тест слике помоћу звучних таласа за сликање срца.
• Биопсија: Биопсијом ће ваш лекар уклонити узорак ткива из јетре, бубрега, нерава, срца или другог органа да би утврдио коју врсту амилоидних наслага можете имати.
• Аспирација и биопсија коштане сржи: Тест аспирације коштане сржи користи иглу за уклањање мале количине течности из кости. Биопсија коштане сржи уклања ткиво унутар кости. Ови узорци се затим шаљу у лабораторију ради провере абнормалних ћелија.

Једном када лекар постави дијагнозу амилоидозе, желеће да утврди који тип имате. То се може постићи коришћењем имунохистохемије и електрофорезе протеина.

Имунохистохемија (ИХЦ) је најчешће коришћена метода за подтипирање амилоидозе.Овај тест укључује прикупљање ткива ради откривања специфичних молекула амилоида на ћелијама.

Тест електрофорезе протеина може идентификовати и измерити присуство одређених абнормалних протеина, одсуство нормалних протеина и / или открити различите обрасце електрофорезе повезане са одређеним болестима.

Овај тест се може урадити помоћу узорка урина или крви. Када се користи у комбинацији са ИХЦ тестирањем, може да открије 90% стања амилоидозе.

Лечење

Не постоји лек за амилоидозу, али лечење може управљати знацима и симптомима стања и ограничити производњу амилоидних протеина. Када је амилоидозу изазвало неко друго стање, лечење основног стања такође може бити од помоћи.

Лекови који се користе за лечење амилоидозе укључују:

Лекови за хемотерапију: Многи исти лекови који се користе за лечење неких врста карцинома користе се за лечење амилоидозе. Ови лекови могу помоћи у заустављању раста абнормалних ћелија одговорних за амилоидне протеине.

Лекови за срце: Ако је амилоидоза утицала на ваше срце, лекар може укључити разређиваче крви за смањење ризика од згрушавања и лекове за контролу вашег рада срца. Такође могу да преписују лекове који смањују оптерећење срца и бубрега. Можда ћете морати да смањите унос соли и узимате диуретике (да бисте смањили воду и сол из тела).

Циљане терапије: Циљане терапије, попут Онпаттра (патисиран) и Тегседи (инотерсен) могу ометати сигнале који се шаљу генима који стварају амилоидне протеине. Остали лекови попут Виндамак (тафамидис) могу стабилизовати протеине у крвотоку и спречити наслаге амилоида.

Неким људима ће можда требати операција или други поступци за лечење амилоидозе:

• Трансплантација органа: Неким људима ће можда требати трансплантација бубрега, јетре или срца ако су ти органи озбиљно оштећени наслагама амилоида.
• Дијализа: Особи чији су бубрези оштећени амилоидозом можда ће бити потребна дијализа да би редовно филтрирала отпад, соли и друге течности из крви.
• Аутологна трансплантација матичних ћелија крви: Овај поступак ће прикупити ваше матичне ћелије из крви и након што будете имали високу дозу хемотерапије, они ће бити враћени.

Реч од врло доброг

Амилоидоза се не може излечити или спречити. Може бити смртоносно ако утиче на срце или бубреге. Али рана дијагноза и лечење су витални за побољшање преживљавања.

Разговарајте са својим лекаром о могућностима лечења и како да радите на томе да лечење ради оно што треба. Ваш лекар може да изврши прилагођавања по потреби како би смањио симптоме, спречио компликације и побољшао квалитет живота.