Обрадовић / Гетти Имагес
Кључне Такеаваис
- Чини се да АДХД утиче на различите гене код црно-белих људи.
- Налази могу помоћи у обликовању циљаније лекова у будућности.
Истраживачи из Дечје болнице у Филаделфији открили су да могу постојати важне генетске разлике у узроцима поремећаја хиперактивности са дефицитом пажње (АДХД) између пацијената који су црни и оних који су бели.
Студија која је објављена у часописуНаучни извештаји, генерисали су секвенце целог генома на 875 људи, укључујући 205 којима је дијагностикована АДХД.У случајеве АДХД било је укључено 116 афроамеричких пацијената и 89 пацијената европског порекла.
Истраживачи су потврдили неколико структурних варијанти и циљних гена повезаних са АДХД-ом идентификованих у претходним истраживањима, али су истраживачи такође пронашли 40 нових структурних варијанти код пацијената са АДХД-ом. Они су укључивали скуп структурних варијанти у некодирајућем региону путева укључених у функцију мозга који су веома важни за развој АДХД-а.
Али истраживачи су такође открили да постоји само 6% преклапања гена на које утичу варијанте појединачних нуклеотида (што се дешава када се промени један део секвенце ДНК) између АДХД пацијената афроамеричког порекла и оних који су имали европско порекло Истраживачи се надају да ово откриће потенцијално може довести до јачих циљаних третмана АДХД-а у будућности.
Шта ово значи за вас
Тренутни лекови за АДХД не морају бити једнаки за све. У будућности научници могу развити циљаније терапије за пацијенте на основу њихових гена.
Разлози за генетске разлике
„У мозгу постоји више неуротрансмитера - посредника које мождане ћелије / неурони користе за међусобну комуникацију - који су укључени у више извршних функција мозга, као што су учење, памћење, пажња, когниција, сан, расположење и понашање, многи од њих који су погођени АДХД-ом “, каже старији аутор студије др Хакон Хаконарсон, др Мед. др., директор Центра за примењену геномику Истраживачког института Јосепх Стокес Јр. у Дечјој болници у Филаделфији, Веривелл. Медијатори повезани са АДХД-ом укључују:
- Глутамат: неуротрансмитер који је пресудан за учење, памћење и пажњу
- Ацетилхолин: важан за когницију
- Серотонин
- Допамин
- Адреналин
„Мутације које укључују различите системе неуротрансмитера могу довести до АДХД-а и, будући да се пејзаж мутацијског спектра веома разликује од људи афроамеричког порекла од европских предака, неке су мутације склоније да изазову АДХД код људи афричког порекла и друге мутације европског порекла, ”Каже Хаконарсон.
Основе АДХД-а
АДХД је један од најчешћих неуроразвојних поремећаја детињства, према Центрима за контролу и превенцију болести (ЦДЦ). Често се дијагностикује у детињству и може трајати и у одраслој доби.
Деца са АДХД-ом могу имати проблема са обраћањем пажње, контролом импулсивног понашања или бити превише активна. И док ЦДЦ каже да је нормално да деца имају проблема са усредсређивањем на случајеве, они са АДХД-ом обично не излазе из понашања.
„Афрички геноми су много сложенији и имају много више варијанти од европских генома - делимично се верује да је то последица тога што се човек, када се човек преселио из Африке пре 20 000 до 30 000 година, одселио само мали део варијација“, Хаконарсон каже. Неке болести су специфичне за одређене геномске претке, каже он, а то укључује и неке генетске мутације које доводе до АДХД-а.
Како налази могу утицати на лечење АДХД-а
Типично, АДХД се лечи комбинацијом бихевиоралне терапије и лекова, каже ЦДЦ. За децу која су предшколског узраста, понашајна терапија, заједно са обуком за њихове родитеље, обично се препоручује да се смањи понашање повезано са АДХД-ом као прва линија лечења пре лекова.
Постоје две главне класе лекова који се користе за лечење деце са АДХД-ом, према ЦДЦ-у. Они укључују стимулансе, који су најчешће коришћени АДХД лекови, и нестимуланси, који не делују тако брзо као стимуланси, али могу и дуже. -трајни ефекти.
Генетске варијанте откривене у новој студији утичу на то колико добро пацијенти реагују на лекове за АДХД, али Хаконарсон се нада да ће то променити.
„Како су различите мутације и различити неуротрансмитерски медијатори погођени код различитих људи са АДХД-ом, ово отвара могућност прецизним терапијама да циљају посебно различите узроке АДХД-а“, каже Хаконарсон.
У овом тренутку није јасно како ће тачно то функционисати, али Хаконарсон каже да је његов тим сада фокусиран на прецизно засноване терапије како би помогао у решавању генетских разлика.
„Вероватно ћемо развити будуће лекове који ће можда деловати боље код једне националности / порекла у поређењу са другима, јер је оптерећење мутација можда веће за тај одређени пут неуротрансмитера“, каже он. „Али почетни циљ биће поправљање или исправљање последица ових мутација.“
На крају, Хаконарсон каже, нови лекови „вероватно ће донети корист свима који имају погођени тај пут неуротрансмитера, независно од расе или етничке припадности“.
-test.jpg)
.jpg)
