Недостатак 5-алфа-редуктазе је урођено стање које утиче на полни развој мушкараца код КСИ особа. Сматра се поремећајем сексуалне диференцијације, такође описаним као интерсексуално стање. Деца рођена са овим стањем могу се чинити женским рођењем, али ће током пубертета развити мушке гениталије.
Деца са недостатком 5-алфа-редуктазе имају тестисе (тестисе), али немају пенис или скротум. Уз ово стање, тестиси производе нормалне количине тестостерона. Обично ензим 5-алфа-редуктазе претвара тестостерон у дихидротестостерон (ДХТ), што поспешује вирилизацију (маскулинизацију) пре пубертета. Пошто се мушки полни органи не могу развити без одговарајуће количине ДХТ, новорођенчад са недостатком 5-алфа-редуктазе често се рађа са гениталним структурама које изгледају као клиторис и вагина, а често им се додељују женске у време рођења.
У пубертету тело почиње да производи више тестостерона. Код адолесцената који имају недостатак 5-алфа-редуктазе, тестиси се спуштају, пенис се увећава, а остатак тела почиње да се преобликује да би имао мужевнији изглед.
У једној заједници у Доминиканској Републици где је откривено ово стање, особе са недостатком 5-алфа-редуктазе наводно су познате као Гуеведоцес - што значи пенис са 12 година.
Фласхпоп / Стоне / Гетти Имагес
Симптоми недостатка 5-алфа-редуктазе
У дојеначкој доби симптоми недостатка 5-алфа редуктазе нису нужно препознатљиви. Изглед гениталија варира. Неке бебе ће имати тела која изгледају као да су КСКС, а нека ће имати изглед са особинама између типичног КСКС и типичног КСИ тела.
Дојенчад са овим стањем имају нормалне тестисе, али налазе се у ингвиналној врећици или абдомену, где се не виде - уместо у скротум. Ова деца су рођена без пениса и скротума. Рођени су са оним што изгледа као да су клиторис, усне и вагина.
Структуре које типично постају скротум пре рођења детета исте су као и структуре које постају усне - али се стапају током пренаталног развоја да постану скротум.
У пубертету ће особе са недостатком 5-алфа редуктазе вероватно видети раст клиторофалног комплекса. Тестиси се могу спустити у нерастопљене усне. Можда ће почети да расте длаке на лицу и доживеће продубљивање гласа.
Међутим, мушкарци са 5-алфа-редуктазом обично ће имати мање длака на лицу и телу од својих вршњака и већина је неплодна.
Узроци
Недостатак 5-алфа-редуктазе је наследно стање изазвано аутосомно рецесивном мутацијом. То значи да особе развијају стање само ако имају две копије мутираног гена (по једну од сваког генетског родитеља). Постоји више од 40 идентификованих мутација које могу изазвати недостатак 5-алфа-редуктазе.
Овај недостатак је релативно редак код белаца. И даље је ретка, али чешћа у популацијама где постоји пуно међусобних бракова. Најпознатија група случајева догодила се у Доминиканској Републици. Међутим, случајеви су идентификовани широм света.
Дијагноза
Како и када се дијагностикује недостатак 5-алфа-редуктазе у великој мери зависи од тога да ли се дете роди са видно двосмисленим гениталијама.
- Ако се гениталије детета чине женским, а није било феталне генетске анализе која је идентификовала очигледно женско новорођенче као КСИ, могуће је да се стање можда неће дијагностиковати док дете не доживи вирилизацију у пубертету.
- Ако се дете роди са двосмисленим гениталијама, недостатак 5-алфа-редуктазе је један од услова који лекари могу сматрати узроком.
Када постоји било какво питање о полу детета - било при рођењу, током пубертета или неко време између - дијагностички процес може укључивати:
- Сликовни тестови карлице, стомака или мозга
- Анализа хромозома
- Секвенцирање гена
- Хормонски тестови
- Тест којим се мери однос тестостерон / дихидротестостерон након стимулације хЦГ
Лечење
Лечење недостатка 5-алфа-редуктазе варира. Додељивање пола у време рођења углавном се заснива на величини и изгледу спољашњих гениталија. То је зато што изглед гениталија корелира са излагањем тестостерону и ДХТ-у пре рођења, што такође може бити повезано са формирањем родног идентитета. Међутим, процес је сложен.
У прошлости је додељивање пола често праћено гениталном хирургијом. Међутим, у Сједињеним Државама постоји недавна и све већа забринутост због етичких импликација извођења немедицински неопходних гениталних операција код новорођенчади. Стога су неке од традиционалних могућности лечења - укључујући смањење величине клиториса, ако се сматрало да је премален за мушки родни положај - забрањене у неким дечијим болницама високог профила.
За особе са недостатком 5-алфа-редуктазе које развијају мушки родни идентитет, рана операција да би гениталије изгледале женствено могла би бити дубоко проблематична.
Појединци са недостатком 5-алфа-редуктазе који се одгајају као девојчице треба да буду едуковани о свом стању и да им се пружи могућност орхиектомије (уклањање тестиса) пре пубертета.
- Они који се осећају угодно са својим женским додељивањем пола неће доживети нежељену вирилизацију ако се тестиси уклоне.
- Девојчице са недостатком 5-алфа-редуктазе које настављају да тврде женски идентитет могу такође да се одлуче на вагинопластику како би створиле функционалну вагину када достигну адолесценцију или одраслу доб.
- Они који се осећају непријатно због додељивања женског пола могу одржавати тестисе и доживети вирилизацију у пубертету.
Појединци који су одрасли као дечаци могу проћи:
- Операција може да исправи хипоспадију. То се обично ради рано у животу ако је потребно.
- Лечење плодности може бити опција за неке мушкарце који желе да имају генетску децу.
Сналажење
Деца са недостатком 5-алфа-редуктазе немају нужно приметне симптоме до пубертета.
Када су млади, то стање може више забрињавати њихове родитеље. Они могу осетити значајну анксиозност због тога што стање значи за будућност детета, могућности лечења или избора у вези са полом који су одабрали да одгајају дете.
Такође је корисно за младе и њихове родитеље да разговарају са лекарима и терапеутима који имају стручност у тој области. Добијање више мишљења може помоћи у доношењу бољих одлука. Различити лекари имају веома различиту филозофију неге.
Како се дете приближава пубертету и креће у одраслом добу, може имати користи од учешћа у својој медицинској и психолошкој нези. Разумевање промена које доживљавају у свом телу може бити збуњујуће. Поред тога, онима који су одрасли као жене може бити тешко доносити информисане одлуке о орхиектомији без додатне подршке.
Ако је вама или вашем детету дијагностикован недостатак 5-алфа-редуктазе, можда ће бити корисно да се за информације обратите угледним интерсполним групама. Организација ИнтерАЦТ је развијена да заговара младе Интерсек и има библиотеку ресурса, укључујући везе до других група које пружају подршку.
Реч од врло доброг
Иако се већина појединаца 5-алфа-редуктаза која је додељена као женско у време рођења и даље идентификује као женска током одрасле доби, далеко већи проценат развија мушки родни идентитет него у општој популацији. Многи од њих прелазе на живот мушки.
Истраживачи су претпоставили да излагање андрогену (мушком хормону) у мозгу током феталног развоја може утицати на родни идентитет. Вероватно је да би ова повећана вероватноћа развоја мушког идентитета могла бити повезана са разликама у изложености тестостерону у мозгу, али нема коначног одговора. Такође би могао одражавати и друге факторе попут културе, пожељности мушког пола и начина на који су људи одгајани.
